Questa sindrome,rara a mutazione genetica,colpisce prevalentemente le bambine.
La sua manifestazione avviene solo dopo i primi 6 - 18 mesi di vita.
Infatti è solo allora che le bambine colpite,dimostrano particolari segni e sintomi,che portano ,in seguito a diagnosticare tale patologia.
I soggetti colpiti manifestano incapacità nel parlare e nel comunicare,non riescono più ad utilizzare le mani,quindi non possono più alimentarsi da sole,prendere oggetti,scrivere,disegnare; non riescono più a camminare e chi lo fa assume atteggiamenti e posture particolari a gambe rigide e allargate o sulla punta dei piedi.Si verificano crisi epilettiche,disturbi del sonno,difficoltà nella respirazione,nel deglutire e nel mangiare.E tanto altro...per chi volesse approfondi re vi lascio il link dell'associazione italiana
Ad oggi,poco o niente si sa,ma molti progressi sono stati fatti.
Non esiste ancora una cura,anche se sembra che una nuovo farmaco ,si stia sperimentando in America.
In Italia oltre a Telethon che finanzia ben 2 progetti,svolgono un ruolo fondamentale anche la collaborazione tra la Pro Rett ricerca,il San Raffaele e l'università dell'Insubria,con la creazione di un'unico laboratorio di ricerca chiamato "SAN RAFFAELE RETT RESEARCH CENTER"....
Date un'occhiata ai ricercatori e ai loro sponsor,collaborano italiani ,americani,tedeschi,giapponesi......Ford,fondazioni,associazioni,tutti fanno la loro parte!
Noi,vogliamo restare a guardare?Cosa possiamo fare noi, singoli cittadini?
Per quanto mi riguarda mi servirò del loro Mercatino...(clicca su mercatino di Pro Rett).
Natale è alle porte,a tutti servono cartoline d'auguri,anche personalizzabili..con il logo!
Perché non munirsi o regalare un set di porta candele in vetro....o palline decorate,per l'albero di Natale..o ancora un CD con brani musicali di Natale e candele profumate....
Perché non rinnovare il portachiavi o il portamonete?!...E i prezzi sono irrisori davvero!!!!
Allora fateci un salto..non perdete questa possibilità...aiuterete voi stessi e gli altri.
Zucchero e cannella e Lufantasygioie
